[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 거대언어모델(LLM)을 활용해 유전체 해석의 효율성을 혁신적으로 높인 연구 성과를 공개했다.

쓰리빌리언은 지난 20일 열린 '2025 대한의학유전학회 추계학술대회'에서 임상유전체연구팀 문동석 박사가 발표한 'AIVARI(AI VARiant Interpreter): 문헌 기반 근거 자동 추출을 위한 LLM 기반 시스템' 연구가 기술적 가치를 인정받아 우수구연상을 수상했다고 24일 밝혔다.

AIVARI는 희귀질환 진단의 최대 병목인 '문헌 기반 근거 수집' 과정을 생성형 AI로 자동화한 솔루션이다. 기존에는 임상유전학자와 의료진이 방대한 비정형 문헌을 일일이 확인해 유전변이 해석 글로벌 표준인 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인에 맞춰 분석해야 했으나, AIVARI는 전문 인력 의존도가 높고 시간 소모가 큰 이 과정을 자동화해 진단 효율을 크게 높였다.

핵심은 최신 LLM을 활용한 정밀한 문맥 분석이다. AI가 매년 10만 편 이상 새롭게 출판되는 의학연구 논문에서 병원성 판정에 필요한 핵심 근거를 자동 추출하고, ACMG가이드라인의 5가지 기준 충족 여부를 89.6%의 정밀도로 판별한다. 이를 통해 기존 수동 분석의 한계인 시간 소모와 휴먼 에러를 획기적으로 줄여 해석의 정확성과 일관성을 동시에 확보했다.

특히 이번 연구는 변이 정보를 별도로 입력하지 않아도 문헌 속 유효 데이터를 스스로 찾아내는 '고처리량(High-throughput)' 모델로의 확장성을 확보했다는 점에서 의미가 크다. 이를 기반으로 쓰리빌리언은 대규모 변이 데이터베이스를 구축하고, 자사 유전진단 솔루션의 기술적 완성도를 한 단계 끌어올린다는 계획이다.

문동석 쓰리빌리언 임상유전체연구원은 "AIVARI는 변이 해석의 최대 병목이던 문헌 큐레이션 구간을 AI가 대신 수행해 주는 기술"이라며 "의료진이 더 빠르고 정확한 진단 결정을 내리는 데 실질적으로 기여할 것"이라고 설명했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "의학 논문은 희귀질환 진단뿐 아니라 신약 타깃 발굴과 메커니즘 규명에도 핵심적인 자원"이라며 "AIVARI를 기반으로 쓰리빌리언은 진단·유전변이 해석 SaaS 'GEBRA'와 AI 신약개발 전 영역에서 근거 데이터 확보 역량을 강화해 글로벌 기술 경쟁력을 지속적으로 확장해 나갈 것"이라고 전했다.

nylee54@newspim.com