[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 질병관리청이 희귀질환 환자와 가족 의료비 부담을 덜기 위해 66개 희귀질환을 국가관리대상으로 신규 지정한다.

최종희 만성질환관리국장은 2일 출입기자단 백브리핑을 열고 "2023년 1248개였던 국가 관리 대상 희귀질환의 수가 올해 1314개로 확대됐다"며 "추가 지정된 희귀질환은 다양한 국가 지원 정책과 연계돼 의료비 지원 등의 혜택을 받을 수 있다"고 설명했다.

질병청은 지난 1일 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다. 희귀질환의 경우 환자 의료비 부담이 크기 때문이다. 2022년 진료이용통계에 따르면 1인당 평균 총진료비는 639만원이다. 이중 환자 본인부담금은 66만원이다.

최종희 만성질환관리국장은 2일 출입기자단 백브리핑을 열고 희귀질환 국가관리대상 신규 지정에 대해 설명하고 있다. [자료=질병관리청] 2024.12.02 sdk1991@newspim.com

진료비 부담이 큰 단일 질환은 헌터증후군, 고쉐병 등이다. 헌터증후군의 경우 본인부담금은 2668만원이다. 고쉐병 본인부담금은 1209만원으로 집계됐다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용을 받는다. 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감된다.

아울러 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책도 연계된다. 소득, 재산 등 기준 요건을 충족하는 저소득 희귀질환자의 경우 희귀질환자 의료비 지원 사업을 통해 산정특례 적용 받고 요양급여 의료비 부담을 국가가 지원해 본인 부담금을 전액 지원받는다.

최 국장은 "진단 지원 사업 대상 질환에도 포함돼 유전자 진단 검사 비용도 지원받을 수 있다"며 "환자뿐 아니라 가족도 무료로 진단을 받을 수 있다"고 설명했다.

최 국장은 신규 지정된 질환에 대해 "조기 발견과 치료가 매우 중요한 질환"이라고 설명했다. 그는 "신규 지정된 희귀 질환인 선천성 이상 각하증은 피부, 점막 이상과 암 발생 위험이 매우 큰 유전성 질환"이라며 "폐포모세혈관 형성 이상 질환은 출생 후 48시간 내 심각한 호흡 곤란을 유발해 여러 장기 이상을 동반할 수 있는 질환"이라고 설명했다.

한편 희귀질환자 통계 연보에 따르면 2022년 한 해 동안 신규 발생자는 5만4952명이다. 이중 극희귀질환은 2074명으로 3.8%다. 기타염색체 이상질환 88명(0.2%), 그 외 희귀질환 5만2790명(96.1%)이다.

성별 현황에 따르면 남성과 여성 발생 비율은 비슷하다. 남자는 2만7357명(49.8%), 여자는2만7595명(50.2%)이다.

2022년 희귀질환 발생자 수 5만4952명 중 당해 연도 사망자는 총 1902명이다. 3.5%를 차지한다. 이중 60세 이상은 1630명(85.7%)이다.

최 국장은 "국가 관리 대상 희귀 질환을 지속적으로 발굴하고 지원 제도와 연계해 환자와 가족의 부담을 덜어 안정적인 삶을 영위하도록 할 것"이라며 "데이터를 기반으로 한 근거 중심 정책 마련해 효과적인 지원 방안을 마련하겠다"고 강조했다.

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