[서울=뉴스핌] 김근희 기자 = 랩지노믹스는 지난 15일 신생아 유전성 대사질환 선별검사 'IMS'를 출시했다고 16일 발표했다.
IMS는 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용해 21개의 유전자에서 이미 알려진 병원성 변이 영역을 분석하는 검사다. 고셔병, 헌터증후군을 포함한 리소좀 축적질환 13종, 안데르센병을 포함한 당원축적질환 7종을 선별할 수 있다.
또 한국에서 가장 흔한 유전성 대사질환이지만 기존의 신생아 선천성 대사이상 검사에서는 확인이 어려운 구리대사이상질환도 검사할 수 있다.
현재 신생아에게 시행되는 대사이상 선별검사의 경우 신생아의 체내에 쌓인 대사물질의 농도를 측정해 정상여부를 가려낸다. 그러나 IMS는 질환과 관련된 유전자를 분석해 병원성 변이가 있는지 여부를 확인한다.
랩지노믹스 관계자는 "현재 시행되고 있는 신생아 선천성 대사이상 검사와 함께 IMS 검사를 병행하면 보다 많은 유전성 대사질환을 선별해 낼 수 있다"며 "질환들의 특성 상 장기 및 뇌손상을 초래하는 경우가 많기 때문에 예방적 치료를 위해서도 신생아에게 검사하는 것을 권장하고 있다"고 말했다.
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