[서울=뉴스핌] 배요한 기자 = 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마 연구진들이 희귀질환인 뮤코다당증 연구에 대한 학술적 우수성을 인정받았다.

20일 노벨파마는 진동규 노벨파마 최고과학책임자(CSO) 겸 성균관대학교 의과대학 명예교수와 고아라 노벨파마 중개연구본부장이 제73차 대한소아청소년과학회 추계학술대회에서 우수초록상을 수상했다고 밝혔다.

진동규 교수, 고아라 박사는 노벨파마에서 희귀질환인 뮤코다당증(MPS) 유형 중 하나인 산필리포증후군 A형 (MPS IIIA) 신약을 GC녹십자와 공동으로 연구개발 중이다. 해당 신약은 미국 FDA로부터 희귀의약품지정(ODD) 및 희귀 소아질환 의약품 지정(RPDD)을 올해초 받은 바 있다.

대한소아청소년과학회 추계학술대회는 매년 소아청소년 질환 관련 학회 및 연구진들이 모여 소아청소년과 연구 현황, 논문 등을 발표하고 학농상, 학술상, 논문상을 수여하는 자리다. 올해는 소아청소년과 연구, 진료 변화 및 응급의료체계 구축을 주제로 서울 광진구 그랜드 워커힐 서울에서 10월 19일부터 이틀간 열렸다.

이번 학술대회에서 진동규 교수와 고아라 박사는 공동 주저자인 양아람 강북삼성병원 소아청소년과 교수와 함께 '뮤코다당증 IIIA 쥐 모델에서 뇌실내 인간재조합 N설포글루코사민 설포하이드롤라제 효소 대체 요법의 치료적 잠재성'에 대한 연구 초록을 제출했다. 이를 통해 산필리포증후군 A형 질환에서 뇌실내(ICV) 효소투여법(ERT)을 통한 비임상 효능을 공개했다.

뮤코다당증은 뮤코다당(글리코사미노글리칸)이 세포의 리소좀(lysosome)에 축적되면서 전신의 다양한 장기에 증상이 발생하는 질환이다. 산필리포증후군 A형은 헤파란-N-설파타제 결핍으로 발생하는 뮤코다당증의 한 종류로 신경계 증상이 특징이다. 심각한 지능장애, 청각·시각 장애 등 신체적 이상이 나타나고 심한 경우 15세 전후에 사망하는 중증질환으로 현재까지 개발된 신약은 없는 상태이다.

노벨파마 관계자는 "현재까지 산필리포증후군 A형에 대한 적절한 치료제가 없어 대부분의 환자가 증상 악화로 인해 이른 나이에 사망한다"며 "산필리포증후군 A형 연구 및 치료제 개발에 박차를 가해 희귀질환으로 고통받는 환자들의 어려움을 해결하는데 앞장서겠다"고 말했다.

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