[서울=뉴스핌] 박다영 기자 = 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 선천망막질환이 완전교정될 수 있는 가능성이 열렸다.

툴젠은 김정훈 서울대학교병원 안과 교수팀과 레버선천흑암시를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 완전히 교정하는데 성공했다고 31일 밝혔다.

[로고=툴젠]

이 연구성과는 저명한 국제학술지 '사이언스' 자매지인 '사이언스 어드밴시스' 최신호에 게재됐다.

레버선천흑암시는 시각기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 인해 발생하는 대표적인 선천망막질환이다. 출생시 선천적 실명을 일으킬 수 있으며 시각장애 특수학교 학생 10~18%가 이 질병을 앓고 있다.

연구팀은 돌연변이 RPE65 유전자를 가진 생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자 가위와 정상 RPE65 유전자를 탑재한 아데노 부속바이러스 벡터를 주사했다.

유전자 교정을 통해 정상 RPE65 단백질이 발현됐으며 망막신경세포층의 두께도 회복됐고, 시각반응도 정상 생쥐의 20% 이상으로 높아졌다.

회복된 시각반응은 주사 후 7개월 이상 유지되면서 연구팀은 유전자교정의 장기적인 치료효과 가능성도 확인했다.

김정훈 서울대병원 안과 교수는 "이번 연구에서 선천망막질환에서 원인이 되는 유전자 돌연변이를 완전히 교정할 가능성을 확인했다"며 "이 연구는 실제 임상 치료제 개발의 발판이 될 것"이라고 말했다.

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