[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능 희귀질환 유전자 검사 기업 쓰리빌리언(3billion)이 미국 로스앤젤레스(LA)에서 열리는 글로벌 최대 의학유전학회 ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics Annual Meeting)에 참가한다고 18일 밝혔다.

이번 학회에서 쓰리빌리언은 인공지능 기반 유전체 해석 소프트웨어 'GEBRA'를 정식 출시하며, 글로벌 유전체 해석 SW 시장 공략에 본격적으로 나선다. GEBRA는 지난해 4분기 동안 10개국에서 진행된 베타 테스트를 성공적으로 마무리한 후, 이번 ACMG 2025를 통해 공식 론칭된다.

이 소프트웨어는 쓰리빌리언의 최첨단 인공지능 유전체 해석 기술이 집약된 SaaS(Software as a Service) 형태로 개발됐다. 병원, 진단검사기관의 의료진 및 임상유전학 전문가들이 활용할 수 있도록 설계된 GEBRA는 환자의 유전질병 진단을 보다 빠르고 정확하게 완료할 수 있도록 지원한다.

GEBRA의 핵심 강점은 전장유전체(WGS, Whole Genome Sequencing), 전장엑솜(WES, Whole Exome Sequencing), 패널(Panel) 등 다양한 유전체 데이터를 업로드해 수백만 개의 유전 변이를 신속히 분석할 수 있다는 점이다.

이 소프트웨어는 변이의 병원성을 정확히 해석하고, 질병의 원인이 되는 유전자를 Top-5 정확도 99.5%로 탐지하며, 이 모든 과정을 단 5분 이내에 의료진이 완료할 수 있도록 돕는다. 이는 최근 미국의 경쟁사 GeneDx가 공개한 인공지능 모델 Multiscore의 Top-5 정확도 69%를 월등히 능가하는 성능이다.

쓰리빌리언 유전학 총괄 이해인 이사는 "인공지능 기술과 그동안 쓰리빌리언이 축적해온 데이터를 기반으로 유전진단에 최적화된 GEBRA를 출시하게 되었다"며 "ACMG에서 전 세계 의학유전학 전문가들에게 GEBRA를 널리알리고, 활용하도록 해 더욱 많은 희귀질환 환자들이 빠르고 정확하게 진단받을 수 있도록 노력하겠다"고 전했다.

ACMG는 의학유전학 분야의 최신 기술과 연구 성과를 공유하는 의학유전학 최대 학회로, 쓰리빌리언의 GEBRA 출시는 이번 학회에서 주목할 만한 하이라이트로 기대를 모으고 있다.

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