[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능 희귀질환 진단 및 치료제 개발 기업 쓰리빌리언이 2021~2022 년 개최된 글로벌 유전체 해석 인공지능 경진대회 CAGI6(Critical Assessment of Genome Interpretation 6)의 STK11 문제에 참가해 우수한 성과를 거둔 내용이 Human Genetics 저널에 게재 됐다고 26일 밝혔다.

CAGI6의 STK11 문제는 비소세포폐암(Non-small cell lung cancer) 환자에게서 발견된 STK11 유전자의 28개 변이에 대한 기능을 AI 모델로 예측하는 과제를 다뤘다. STK11 유전자는 암 억제자로서 폐암 발병에 중요한 역할을 하며, 변이 기능의 정확한 예측은 암 진단과 치료에 필수적이다.

쓰리빌리언은 AUC 93%라는 뛰어난 정확도로 참가팀 중 가장 우수한 예측 정확도를 내는 인공지능 모델로 꼽혔다. 이는 실제 반복 실험으로 확인된 최대 정확도 96%와 큰 차이가 없는 수준이다. gel shift assay(겔 이동 분석) 실험 결과를 기준으로 평가했을 때는 AUC 100%를 기록하며, 대회 참가 팀 및 기존 변이 해석 툴을 모두 압도하는 최고의 성적을 달성했다.

특히, 이 결과는 대회가 마무리 된 지 2 년 후 발표된 구글 딥마인드(Google DeepMind)의 AlphaMissense 에 대비해 4.3% 더 높은 정확도를 보여주며, 쓰리빌리언의 기술이 글로벌 최고 수준의 AI 유전체 해석 기술을 갖추고 있음을 증명했다.

이번 성과는 쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술이 유전질환에 국한되지 않고, 암 환자에게서 발견되는 체세포 돌연변이(somatic mutation)와 발현된 단백질 변이의 기능 예측에서도 실험 결과와 유사한 수준의 신뢰성을 제공할 수 있음을 보여준다. 또한 쓰리빌리언의 독자적인 AI 기술이 희귀질환 진단을 넘어, 암진단 및 신약개발 등에 범용적으로 활용할 수 있음을 증명한다.

쓰리빌리언은 지난 2022년 개최된 CAGI6에서 금번 출판된 STK11 문제를 포함해 총 3개의 문제에서 참가팀 중 최고 성능의 인공지능 모델을 제출하며 우승했다. 유전변이의 병원성 예측, 유전변이로 인한 단백질 기능 예측, 희귀질환 환자의 WGS( 전장유전체 ) 데이터에서 질병 원인 유전변이를 발굴하는 문제 등 유전체를 활용한 진단과 치료제 개발을 위한 인공지능 모델 기술에 있어 글로벌 최고 수준에 도달해 있음을 증명했다.

쓰리빌리언의 인공지능 총괄을 맡고 있는 이경열 이사는 "CAGI6 우승 AI 모델들을 2021년 개발된 버전"이라며 "그 후로 4년간 AI 모델은 학습데이터 측면에서나 인공지능 알고리즘 측면에서 많은 고도화가 이루어졌다"고 전했다.

이어 "이 모델은 현재 유전 변이로 인한 단백질 활성 변화를 훨씬 더 정밀하게 평가하고, 이를 바탕으로 신약 후보물질이 효과를 보이는 결합 위치를 발굴하는데 활용되고 있다"며 "유전체 그리고 단백질의 변이 해석 AI 기술 경쟁력을 바탕으로, 진단과 신약개발 모두에서 AI 로 혁신해 나갈 수 있도록 하겠다"고 포부를 밝혔다. 

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