[서울=뉴스핌] 정경환 기자 = 캔서롭이 보령바이오파마와 유전질환 윌슨병 스크리닝 검사를 오는 2월 출시한다고 4일 밝혔다.

윌슨병은 체내에 필요 이상의 구리가 축적되는 대표적인 선천성 대사이상질환 중 하나다. 전세계적으로 3만 명 중에 1명의 빈도로 발생하고 보인자 비율은 50명 중 1명 수준이다.

비교적 흔한 유전질환이지만 초기 징후가 없어 발견이 어렵고 증상이 나타난 이후에는 완치가 어렵다. 대개 12~15세를 기준으로 증상이 발생하는데 15세 이전에는 간질환으로, 15세 이후에는 신경질환으로 발현한다. 원인 불명의 신경장애, 급성 용혈, 정신장애, 행동장애 등이 나타나며 최악의 경우 사망에까지 이를 수 있다. 부모 모두 보인자인 경우에는 유전 확률이 더욱 높기 때문에 조기 유전자검사 및 빠른 치료가 특히 중요하다.

캔서롭이 개발한 '윌슨병 스크리닝 검사'는 제대혈 및 혈액에서 해당 유전자를 추출해 중합효소연쇄반응(PCR) 방식으로 각 부위별 돌연변이 발생 여부를 확인한다. 한국인에 가장 흔한 돌연변이 부위를 선별해 높은 검사 정확도와 신뢰도를 확보했다는 평가다. 산모는 전문의 상담 후 채혈로 확보한 검체를 2일간 분석해 결과를 확인할 수 있다.

회사 관계자는 "한국인들에게 특이적으로 발견되는 돌연변이 부위 6곳을 선별, 민감도와 특이도가 높은 '리얼 타임(Real-time) PCR' 기법을 적용해 검사결과의 정확성이 매우 높다"며 "스크리닝 검사를 통해 윌슨병을 조기에 진단하면 적절한 치료와 관리를 통해 완치가 가능하다"고 말했다.

한편, 캔서롭과 보령바이오파마는 2009년 신생아 유전자검사 서비스 '지스캐닝' 런칭 후 산전 유전자검사 '더맘스캐닝', 신생아 발달질환 진단 검사 '지스캐닝플러스' 등을 공동 출시했다.

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