[세종=뉴스핌] 이경화 기자 = 질병관리청이 22일 선천녹내장, 블륨 증후군, 마이어 증후군, 심장척추 카포얼굴 증후군 등 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다.

이번 추가 지정으로 국가 지원을 받는 희귀질환 목록은 기존 1123개에서 1165개로 확대됐다.

국가관리대상 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 병을 대상으로 희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정한다.

질병청에 따르면 선천녹내장은 섬유주와 전방각 유전적 이상으로 안압상승을 초래하는 질환으로 치료하지 않을 경우 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군은 SMAD4 유전자 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로 다양한 근골격계 발달 이상·선천 기형이 나타난다.

신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 '희귀질환 산정특례' 적용을 받는다. 요양급여비 본인부담금 경감과 '희귀질환자 의료비 지원사업'에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상이 된다. 신규 희귀질환에 대한 산정특례는 보건복지부 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2023년 1월부터 적용될 예정이다.

희귀질환 지정 확대에 따라 내년 '희귀질환자 의료비 지원사업' 대상질환도 기존 1147개에서 1189개로 확대된다. 유전자 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함시킨다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병청 희귀질환 핼프라인 누리집(helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.

지영미 질병관리청장은 "국가관리대상 희귀질환 확대·정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정"이라면서 "희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다"고 했다. 

질병관리청이 운영하는 희귀질환 핼프라인 누리집 갈무리 [자료=질병관리청] 2022.12.22 kh99@newspim.com

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