[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 유전체 분석 전문기업 제놀루션이 통합적인 후성유전체 분석을 통해 자궁경부암 전단계 병변의 악성 진행을 예측할 수 있는 새로운 DNA 메틸화 바이오마커 국내 특허를 출원했다고 19일 밝혔다.
이번에 개발된 기술은 고위험군 인유두종바이러스(hrHPV)에 감염된 여성의 자궁경부 세포에서 후성유전체(DNA 메틸화) 데이터를 분석하여 저등급 병변(LSIL)과 고등급 병변(HSIL)을 구분하는 핵심 인자를 머신러닝 기법으로 찾아내는 정밀의료 솔루션이다. 분석결과 찾아낸 바이오마커를 통해 고등급 병변을 94% 이상의 정확도로 예측했으며 기존 상용화된 진단 키트의 타깃 유전자보다 우수한 성능을 보였다.
자궁경부암은 조기 발견 시 예후가 좋지만 현재 선별검사로는 hrHPV 감염 여성 중 고등급 병변으로 진행될 환자를 예측하기 어려웠다. 이로 인해 불필요한 추적 검사나 과잉 진료우려가 있었다. 이번 기술은 이러한 임상적 미충족 수요를 해결하고 환자 맞춤형 정밀 진단을 통해 자궁경부암 예방 및 관리의 패러다임을 바꿀 차세대 진단 기술로 주목된다.
시장조사기관 그랜드 뷰 리서치(Grand View Research)에 따르면 글로벌 자궁경부암 진단 시장규모는 오는 2030년까지 70억달러(약 9조 7000억) 수준으로 연평균 5.7%씩 성장할 전망이다. 특히 비침습적이면서 높은 정확도를 가진 분자진단 바이오마커에 대한 수요가 전 세계적으로 급증하고 있어 이번에 발굴된 DNA 메틸화 기반 진단 기술의 잠재력은 매우 클 것으로 기대된다.
제놀루션은 이번 성과를 통해 기존의 감염병 진단 기술을 넘어 암 정밀진단 분야로 파이프라인을 성공적으로 확장하게 되었다. 회사는 후성유전체 분석에 대해 자체적으로 보유한 세계적 수준의 NGS 및 생물정보학 분석 역량을 바탕으로 향후 다양한 암종에 대한 조기진단 바이오마커 발굴 연구를 가속화할 계획이다.
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