[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매 발병 위험이 일반 소아 대비 10배 이상 높은 것으로 확인됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 13일 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대병원이 주관해 수행한 국내 최초이자 최대 규모의 다기관 공동 연구다. 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 환자의 친족 내 발생률을 체계적으로 규명했다.

1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않거나 극소량만 생성되는 자가면역 질환이다. 주로 소아청소년기에 발병해 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다.

1형 당뇨병은 유전력이 매우 드문 질환으로 알려져 있다. 최근 유럽 등 서구 국가를 중심으로 가족 내 발생 양상에 대한 연구 결과가 발표됐으나 국내 소아청소년을 대상으로 한 자료는 지금까지 전무한 실정이다.

연구 결과, 전체 936명의 환자 중 3.4%(32명)에서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력이 확인됐다. 이 중 부모가 환자인 경우는 1.1%로 나타났다. 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률인 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이다. 쌍둥이 환자의 경우 42.9%의 높은 동반 발생률을 나타내 유전적 요인의 영향력이 매우 강한 것으로 나타났다.

가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자(최초 환자)와 비교했을 때 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았다. 가족의 경험 덕분에 병을 일찍 발견하고 대응한 환자들은 생명을 위협받을 수 있는 당뇨병케토산증에 걸릴 위험이 훨씬 낮았다. 연구진은 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 것이 이후 환자의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.

김재현 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 "이번 연구는 국내 최초이자 대규모 분석을 통해 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다"며 "1형 당뇨병도 관리에서 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다"고 설명했다.

김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부 부장은 "본 연구는 1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제·자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례"라며 "췌장장애 발생 이전 1형 당뇨병도 조기 진단 및 예방이 가능함을 보여주는데 의의가 있다"고 설명했다.

김 부장은 "앞으로 국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속적으로 추진해 나가겠다"고 했다.

sdk1991@newspim.com