[서울=뉴스핌] 양태훈 기자 = 젠큐릭스는 간암 조기진단 검사 '헤파이디엑스(HEPA eDX)' 연구 결과가 국제학술지 '에피제네틱스(Epigenetics)'에 게재됐다고 23일 밝혔다.

이번 연구는 혈액 속 순환종양DNA(ctDNA)의 메틸화 패턴을 분석해 간암을 조기에 발견하는 기술의 유효성을 평가한 것이다. 메틸화 패턴은 암세포에서 나타나는 유전적·후성유전적 특징 가운데 하나다.

총 186명을 대상으로 진행된 연구에서 헤파이디엑스는 민감도 75.0%, 특이도 93.7%를 기록했다. 종합적인 진단 성능을 나타내는 곡선하면적(AUC) 수치는 0.90이었다. AUC는 1에 가까울수록 진단 성능이 높다는 의미다.

회사 측은 헤파이디엑스의 민감도가 기존 표준 혈액 검사법인 알파태아단백(AFP) 검사 민감도 56.7%보다 높게 나타났다고 설명했다.

헤파이디엑스와 AFP 검사를 함께 활용했을 때는 민감도 91.7%, 특이도 93.7%를 기록했다. 초기 간암(BCLC 0-A) 환자군에서는 민감도 87.8%가 확인됐다.

민감도는 질병이 있는 환자를 양성으로 진단할 확률을 뜻한다. 특이도는 질병이 없는 사람을 음성으로 진단할 확률이다.

비알코올성 지방간(MASLD) 및 알코올성 지방간 환자를 대상으로 한 시험에서도 헤파이디엑스는 특이도 90.0%를 보였다. 회사 측은 해당 결과가 간암 고위험군 대상 선별 검사로 활용될 가능성을 보여준다고 설명했다.

연구팀은 헤파이디엑스가 간 손상 여부까지 파악할 수 있어 간 이식 및 절제 후 모니터링, 수술 후 재발 감시를 위한 미세잔존질환(MRD) 검출 등으로 적용 범위를 넓힐 수 있을 것으로 봤다.

논문 교신저자인 왕희정 인제대학교 해운대백병원 교수는 "간암은 사망률이 높고 예후가 좋지 않아 조기진단이 중요하다"며 "소량의 혈액 채취만으로 간암을 선별할 수 있는 검사법은 기존 고위험군 대상 간암 감시 프로그램에 적용될 가능성이 있다"고 말했다.

문영호 젠큐릭스 부사장은 "헤파이디엑스는 자체 발굴한 바이오마커와 디지털 중합효소연쇄반응(PCR) 기술을 결합한 검사"라며 "최근 293억원 규모 범부처 의료기기 과제 참여를 통해 국산 디지털 PCR 플랫폼 기반 소화기암 조기진단 제품 고도화와 글로벌 상용화 기반 구축을 추진할 계획"이라고 말했다.

문 부사장은 "향후 연구용 제품 판매와 검사 서비스를 시작으로 식품의약품안전처 인허가를 거쳐 표준 검진 체계 진입을 추진하겠다"고 덧붙였다.

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