[서울=뉴스핌] 이나영 기자= AI(인공지능) 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트'를 출시했다고 31일 밝혔다.

패밀리 인사이트는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로, 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 정밀 유전진단 서비스다.

회사에 따르면 쓰리빌리언은 그동안 원인 미상의 증상을 가진 희귀질환 환자를 대상으로 유전적 원인을 규명해왔다. 이번 서비스는 자체 AI 유전변이 해석 기술을 확장해 가족 단위의 유전적 위험을 미리 확인할 수 있도록 한 진단 검사다.

특히 패밀리 인사이트는 원인 불명의 난임이나 반복적인 유산을 겪는 부부, 환자 검체 확보가 어려워 가족 기반의 대체 진단이 필요한 경우, 유전질환 가족력이 있어 개인의 위험도를 미리 확인하고자 하는 경우 등 고위험군 가족을 대상으로 한다.

또한 추가 옵션으로 '보인자 분석'도 제공한다. 기존 보인자 선별검사와 달리 임상적 신뢰도가 높은 약 2000개 핵심 유전자를 대상으로 부모가 겉으로 건강하더라도 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 열성 및 성염색체 연관 질환 변이를 평가해, 데이터 기반 가족 계획을 지원한다.

회사 측은 이번 서비스 출시를 통해 기존 유전 전문의 중심 시장을 넘어 대형 산부인과, 난임 전문 병원, 가족 계획 상담 기관 등으로 고객층을 확장한다는 전략이다. 서비스 출시에 앞서 친족 간 결혼 비율이 높아 유전적 위험 관리가 필요한 중동 및 아프리카 일부 지역에서 파일럿 테스트를 진행해 진단 수요와 시장성도 확인했다. 이를 기반으로 출산율이 높은 아시아와 남미 등으로 서비스를 확대해 나갈 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환 진단을 통해 축적한 AI 유전변이 해석 기술을 개인을 넘어 가족 단위로 확장했다"며 "패밀리 인사이트는 환자에 대한 진단을 넘어 고위험군 가족이 직면한 유전적 불확실성을 해소하고, 안전하고 명확한 미래를 설계하는 데 목적이 있다"고 밝혔다. 이어 "유전질환 가족력이 있는 고위험군 부부에게는 가족 계획을 위한 중요한 판단 기준이 될 것"이라고 강조했다.

한편 쓰리빌리언은 이번 서비스를 통해 희귀질환 진단을 넘어 개인과 가족의 유전적 위험 분석과 의사결정을 지원하는 정밀의료 영역으로 확장하고, AI 유전체 데이터 플랫폼 기업으로의 입지를 강화해 나갈 계획이다.

nylee54@newspim.com