[서울=뉴스핌] 정경환 기자 = 디엔에이링크의 차세대 유전체 해독기술(NGS)이 기존 NGS 방법보다 3~7배 많은 구조적 변이(Structural Variation)를 발굴하는 등 획기적인 효과를 나타내는 것으로 확인됐다.

디엔에이링크는 이종은 대표의 NGS 관련 연구논문이 학술지 네이처 커뮤니케이션(Nature Commucations) 온라인 4월호에 게재됐다고 25일 밝혔다.

이번에 게재된 논문은 'Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes'로 찰스리 잭슨랩유전체연구소 소장(이화여대 석좌교수)과 공동으로 진행됐다. 찰스리 박사는 유력한 노벨상 후보로 거론되는 유전학 분야의 석학이다.

DNA의 구조적 변이는 암을 포함한 질병 발생기전에 중요하게 기여하는 것으로 알려져 있다. 이번 연구에서는 인간 유전체를 해독해 한 사람당 평균적으로 81만8054개의 삽입·결실(indel) 변이와 2만7622개의 구조적 변이를 확인했다. 또한, 평균적으로 156개의 DNA 역전현상(inversion)을 확인했으며, 이 중 58개는 임상적으로 유의한 구간에서 확인됐다.

특히, 이번 연구에서 디엔에이링크는 DNA 구조적 변이를 확인하기 위해 일루미나의 NGS 분석 데이터뿐만 아니라 3세대 NGS 분석기술인 퍼시픽바이오사이언스의 NGS 분석 데이터를 추가했다.

이종은 대표는 "이번 연구는 디엔에이링크의 NGS 유전체 분석기술의 우수성을 확인한 것으로, 국내외 연구자들과 지속적인 연구 교류 성과를 발표해 나갈 것"이라며, "이를 통한 신약 후보물질 발굴 및 상용화 가능성을 타진할 계획"이라고 했다.

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